Ученые из Израиля и Швейцарии обнаружили мутацию, которая вызывает отсутствие кожного рисунка на пальцах, сообщает глубокоуважаемый мной журнал Science. Международной группой генетиков руководил Эли Шпрехер (Eli Sprecher) из Тель-Авивского медицинского центра имени Сураски (Tel Aviv Sourasky Medical Center). Отчет об исследовании опубликован в The American Journal of Human Genetics.

А занаете какой самый интересный факт во всей этой истории? До настоящего моента во всем мире нашли пока только четыре (!!!) семьи, у некоторых членов которых наблюдалась адерматоглифия. По русски эта особенность (не могу назвать это болезнью или аномалией) звучит как простое отсутствие отпечатков пальцев... Помимо отсутствия папиллярного рисунка на подушечках пальцев, а также ладонях и подошвах, это редкое состояние характеризуется пониженным потоотделением в указанных областях.

Группа Шпрехера изучила наследственную информацию родственников жительницы Швейцарии, у которой как раз и были проблемы с въездом в США из-за отсутствия этих самых злосчастных отпечатков. Ученые сравнили геномы родственников женщины, у которых также отсутствовали отпечатки пальцев, с геномами других членов семьи, у которых этой аномалии не наблюдалось.

В результате исследователи обнаружили мутацию участка ДНК, ответственного за сплайсинг – «вырезание» участков РНК, не кодирующих белок SMARCAD1, в процессе его синтеза. Из-за этого синтезированный белок имеет дефектную структуру и не выполнят свои функции, что и приводит к развитию редкой наследственной патологии.

На следующем этапе работы Шпрехер и его коллеги намерены выяснить, какую функцию выполняет белок SMARCAD1, и каким образом он участвует в формировании папиллярного рисунка на пальцах, ладонях и подошвах.